Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST), revela um estudo ontem apresentado pela  Serono Portugal. De acordo com a equipa de investigação existe, no nosso país, uma evolução clínica mais favorável do que a prevista, já que a maioria das mulheres afectadas demonstram uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar. Embora seja um resultado positivo, este primeiro estudo clínico e psicológico feito sobre a patologia que afecta cerca de 2000 mulheres em Portugal mostra também que existe a falta de conhecimento da população em geral sobre a doença, o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família e o diagnóstico precoce das anomalias são também outras necessidades apontadas como fundamentais por todas as pacientes envolvidas nesta investigação.

O estudo realizou-se com uma amostra de 25 doentes de diferentes regiões e grupos etários, apoiados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Santa Maria. Os resultados mostram que, apesar das anomalias associadas, como o défice auditivo com repercussões na aprendizagem e a hipofunção ovárica que leva à infertilidade, as doentes com ST conseguem levar uma vida normal e lidar com situações problemáticas da vida como a população em geral.

O trabalho intitula-se Síndrome de Turner revisitado - novos aspectos Clínicos, Citogenéticos e Psicológicos e é assinado por  A.Sousa, M.Ávila, A. Leonardo, A. Medeira, I.Cordeiro, MC Santos, M.Nicolau, J. Gonçalves, J Nunes, HG Santos.