Receba as notícias:

Novas pistas genéticas sobre origem do glaucoma

Investigação internacional contou com a colaboração de dois portugueses

2011-03-21
Por Carla Sofia Flores
O glaucoma é uma doença silenciosa que leva à cegueira
O glaucoma é uma doença silenciosa que leva à cegueira
A maioria dos genes que provoca o glaucoma permanece ainda por identificar. Contudo, um trabalho publicado na revista "European Journal of Human Genetics", que conta com a colaboração de dois investigadores portugueses (Paulo Ferreira e André Reis), deu um passo em frente nesse sentido, identificando a correlação entre várias formas desta doença e os genes que as causam.

Trata-se de um estudo cuja importância acresce pela abertura de novas possibilidades de  métodos diagnósticos do glaucoma, uma vez que é uma "doença silenciosa e sem cura efectiva, que leva à cegueira", para além de ser "uma das doenças visuais mais prevalentes", frisou Paulo Ferreira, do Departamento de Oftalmologia, Genética Molecular e Microbiologia da Universidade de Duke, nos EUA. 
Este trabalho evidenciou a associação de várias mutações no gene RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein-) e várias formas desta doença visual, nomeadamente  o glaucoma com pressão intra-ocular normal, o glaucoma com pressão intra-ocular alta e uma outra variante que ocorre somente em pessoas mais jovens, tipicamente com menos de 40 anos.

Em declarações ao "Ciência Hoje", o investigador português sublinhou que a identificação deste gene "abre portas extremamente importantes para se estudar o desenvolvimento da doença a um nível muito mais profundo (molecular e em termos de patologia) e desenvolver formas terapêuticas específicas para curar ou retardar o glaucoma", algo que é "muito difícil, senão mesmo impossível", sem se conhecer as causas primárias de quaisquer doenças. 

A equipa que Paulo Ferreira dirige nos EUA, por vezes em colaboração com outros laboratórios,  descobriu o gene em questão há uma década. Estudou a implicação de outras mutações no RPGRIP1 em algumas formas de cegueira e  da sua função em neurónios da retina e em patologias que afectam órgãos como os nefrões dos rins e que levam a falhas renais.

Paulo Ferreira
Paulo Ferreira
"No conjunto, estes estudos estão a permitir perceber a ligação entre as causas e susceptibilidade de diferentes células e órgãos a vários genes e doenças e desenvolver formas de diagnóstico e tratamento num future breve, esperemos"
, avançou o especialista. 

Para além deste trabalho, o cientista português lidera um grupo que persegue outras linhas de investigação como a identificação de distúrbios metabólicos importantes para o desenvolvimento de algumas doenças humanas, de formas de protecção que previnem a morte celular e a implicação das descobertas provenientes destes estudos em doenças de outros foros clínicos. 

Cem mil portugueses com glaucoma

A Sociedade Portuguesa de Oftalmologia estima que em Portugal cem mil pessoas sofram de glaucoma, um valor que  nos EUA ascende aos quatro milhões. De acordo com Paulo Ferreira, é uma doença "geneticamente heterogénea", pois tem várias causas genéticas, mas que tem o "denominador comum de levar à degeneração de uma classe de neurónios da retina, cuja função é transmitir todo o tipo de informação visual para o cérebro". Quando estes  neurónios morrem, a cegueira acontece.

O investigador sublinhou também que há outras causas de cegueira que não têm nada a ver com a morte destes neurónios, mas com a degeneração das células foto-receptoras da retina, sendo que, neste caso, a doença tem outros tipos de classifições clínicas.
António Silva
2011-11-04
08:37
Prezados Senhores
Bom dia.

Nos ultimos exames de oftamologia a que estive submetido, me foi diagnosticado um glaucoma.
Por nao saber qual a origem da doença recorri a algumas pesquisas que me possibilitaram o conhecimento da mesma, pelo que, saio satisfeito da pesquisa que levei a cabo.

Obrigado
António Dinis.-

Adicionar comentário:

Comentário
Nome:
Email:
Insira as letras na caixa
Ciência Hoje não publica comentários anónimos. Ciência Hoje só publica comentários identificados com nome e email para eventual posterior contacto. Ciência Hoje recusa publicar comentários insultuosos ou ataques pessoais.

Últimas notícias

Investigação sobre Cancro, AVC e descontaminação da água
por medicamentos distingue jovens investigadoras

UTAD investiga valor nutricional do leite de golfinhos

Terapia amiga do ambiente descontamina
águas das pisciculturas

Portas abertas para novos tratamentos
para a artrite reumatóide

Gosta de merujes? Vão aparecer na sua mesa!

Estudantes de medicina apostam
na formação científica e humana

Investigadora da Universidade de Coimbra premiada
pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas

UC estuda o impacto do novo metro igeiro de Macau

Hepatite C: nova realidade, novos horizontes

Saúde do cérebro e do coração começa na boca

Descoberto o responsável pelo surgimento
de problemas de memória

UA combate contrafacção com códigos DNA para marcas

Investigadores belgas e franceses medem
a temperatura do coração das estrelas

Estudante da UA imprime circuitos electrónicos em papel

Je suis Charlie

Investigações sobre cromossomas e doença de Huntington
premiadas hoje pela FLAD

Investigadora da UTAD distinguida na Galiza
com Prémio “Vicente Risco”

Compostos descobertos na casca do eucalipto
já têm método de extracção

Em 2015 continuo a supor que poderíamos ter pedido baunilha…

Investigadores de Coimbra querem melhorar
prognóstico do transplante de fígado

Curador do primeiro planetário da América
vai ser português

Humilhação dos 7-1 leva o Brasil
a olhar para a ciência

Carlos Ribeiro eleito para o primeiro grupo
dos FENS-Kavli Scholars

Rotundas virtuais vão projectar rotundas reais
seguras e amigas do ambiente

Dê azeite ao seu coração

Dois jovens cientistas portugueses
entre oito distinguidos pela EMBO

Neste Ano Novo dê o seu apoio ao Ciência Hoje

Efeitos da cafeína diferem com ou sem açúcar?

António Fernandes da Fonseca deixou a “sua marca”
na passagem pelo Mundo!

É possível estudar «cientificamente» os enchidos?
Universidades de Lisboa, Évora e Trás-os-Montes e Alto Douro fizeram investigação