Este trabalho evidenciou a associação de várias mutações no gene RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein-) e várias formas desta doença visual, nomeadamente  o glaucoma com pressão intra-ocular normal, o glaucoma com pressão intra-ocular alta e uma outra variante que ocorre somente em pessoas mais jovens, tipicamente com menos de 40 anos.

Em declarações ao "Ciência Hoje", o investigador português sublinhou que a identificação deste gene "abre portas extremamente importantes para se estudar o desenvolvimento da doença a um nível muito mais profundo (molecular e em termos de patologia) e desenvolver formas terapêuticas específicas para curar ou retardar o glaucoma", algo que é "muito difícil, senão mesmo impossível", sem se conhecer as causas primárias de quaisquer doenças. 

A equipa que Paulo Ferreira dirige nos EUA, por vezes em colaboração com outros laboratórios,  descobriu o gene em questão há uma década. Estudou a implicação de outras mutações no RPGRIP1 em algumas formas de cegueira e  da sua função em neurónios da retina e em patologias que afectam órgãos como os nefrões dos rins e que levam a falhas renais.

Paulo Ferreira

"No conjunto, estes estudos estão a permitir perceber a ligação entre as causas e susceptibilidade de diferentes células e órgãos a vários genes e doenças e desenvolver formas de diagnóstico e tratamento num future breve, esperemos", avançou o especialista. 

Para além deste trabalho, o cientista português lidera um grupo que persegue outras linhas de investigação como a identificação de distúrbios metabólicos importantes para o desenvolvimento de algumas doenças humanas, de formas de protecção que previnem a morte celular e a implicação das descobertas provenientes destes estudos em doenças de outros foros clínicos. 

Cem mil portugueses com glaucoma

A Sociedade Portuguesa de Oftalmologia estima que em Portugal cem mil pessoas sofram de glaucoma, um valor que  nos EUA ascende aos quatro milhões. De acordo com Paulo Ferreira, é uma doença "geneticamente heterogénea", pois tem várias causas genéticas, mas que tem o "denominador comum de levar à degeneração de uma classe de neurónios da retina, cuja função é transmitir todo o tipo de informação visual para o cérebro". Quando estes  neurónios morrem, a cegueira acontece.

O investigador sublinhou também que há outras causas de cegueira que não têm nada a ver com a morte destes neurónios, mas com a degeneração das células foto-receptoras da retina, sendo que, neste caso, a doença tem outros tipos de classifições clínicas.