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Hemocromatose: quando o ferro se torna num perigo, sem avisar

Assinala-se hoje o dia nacional desta doena

2011-06-07
Por Carla Sofia Flores (texto e fotos)
Jlio Borlido Santos, Manuel Joo Costa, Graa Porto e Joo Arriscado Nunes
Jlio Borlido Santos, Manuel Joo Costa, Graa Porto e Joo Arriscado Nunes
Parece paradoxal dizer que a doença genética, provavelmente, mais comum entre a população europeia e  das mais conhecidas ao nível da sua origem e mecanismos moleculares tem como "maior inimigo" o desconhecimento da sua existência por parte da população em geral.

Mas a verdade é que, mesmo apesar de  ter uma terapêutica “eficaz, inócua, simples e barata” e um diagnóstico simples, a hemocromatose, uma espécie de "antítese da anemia", torna-se "perigosa" pela falta de sensibilização para os seus  riscos  - como cirrose ou cancro do fígado - numa fase avançada, que podem ser perfeitamente evitados com um diagnóstico precoce.

“Muitas pessoas não sabem o que é ou que existe. É uma doença de sobrecarga de ferro no sangue que pode ter consequências graves, mas que se for diagnosticada e tratada muito precocemente não tem problema nenhum. É um protótipo de doença em que se faz prevenção”, declarou ao «Ciência Hoje» Graça Porto, responsável pela consulta de hemocromatose do Hospital de Santo António.
A especialista foi uma das intervenientes numa reunião que se realizou hoje na unidade hospitalar em que trabalha, organizada no âmbito do Dia Nacional da Hemocromatose, hoje assinalado. Segundo a médica, esta data foi criada pela Associação Portuguesa de Hemocromatose (APH) como mais uma medida para sensibilizar as pessoas e chamar a sua atenção para a existência da doença.

“É uma associação ainda muito no início que não está completamente dinamizada em termos de impacto na população. É isso que estamos a tentar fazer”, afirmou. A ideia foi complementada, ao longo da reunião, por Manuel João Costa, vogal da direcção da APH, que falou sobretudo acerca das fragilidades da associação,  que precisam de ser suprimidas. Neste contexto, a reunião serviu também para motivar as pessoas, dinamizar esforços para a sensibilização e divulgação da doença e desenhar estratégias, na perspectiva dos doentes e dos profissionais de saúde.

“Esperamos que daqui saia uma acção, que depois deste dia as pessoas que cá estão se comprometam a fazer algo, tanto profissionais como doentes
”, avançou Graça Porto.

Doena pode ser facilmente diagnosticada com teste gentico
Doena pode ser facilmente diagnosticada com teste gentico
O que é a hemocromatose?


Em conversa com o «CH», Graça Porto explicou que esta doença é muito comum. Contudo, a sua real incidência não é conhecida, pois é muito pouco diagnosticada, conhecendo-se, porém, o gene da doença, como é que ela se processa e a frequência da mutação genética em Portugal. "Esperaríamos que uma em cada 500 pessoas corresse o risco de ter a doença, mas essas pessoas, de facto, não estão a aparecer na clínica”, lamentou.

Esta ausência pode dever-se, na opinião da médica do Hospital de Santo António, a vários motivos, nomeadamente o facto de a doença não ter sintomas iniciais específicos, mas comuns a muitas outras patologias, como fadiga, fraqueza, dores abdominais ou perda de peso.

“É com estas pessoas que nos preocupamos, daí a necessidade de um alerta muito grande para prevenir uma doença que, nas suas piores consequências, pode levar a cirrose, cancro do fígado, diabetes, problemas articulares sérios, isto é, problemas de saúde que comprometem a pessoa e que podem ser evitados”, frisou a especialista.

Tratamento e prevenção

O seu tratamento, numa fase inicial é “muito simples” e realizado por meio de sangrias, em que se retira o sangue de forma regular para evitar a acumulação de ferro. “A única maneira de o gastar é obrigando o corpo a fabricar mais sangue, um processo em que o organismo precisa de ferro. Como tal, vai retirá-lo dos seus depósitos, onde estava a mais”, explicou, acrescentando que este tratamento é feito, inicialmente, de forma intensiva. Depois é necessária apenas manutenção: “De tempos a tempos, é preciso ir retirando sangue, mas isso não é muito diferente do que faz um dador regular”, esclareceu ainda.

Por se tratar de uma doença genética, outro passo para a prevenção passa pelos doentes diagnosticados alertarem os seus familiares para a probabilidade de terem esta patologia. “É muito fácil de diagnosticar quem pode ter a doença com teste genético”. Esta “facilidade” resulta, sobretudo, do conhecimento adquirido desde 1996, ano em que se descobriu o gene da doença e a partir do qual se soube os mecanismos moleculares que a desencadeiam ou se descobriu a molécula chave para regular a absorção do ferro.

Graa Porto explicou aos presentes o que  a doena
Graa Porto explicou aos presentes o que a doena
“O panorama da doença modificou muito. Nessa altura, só se apanhava as pessoas quando diagnosticadas com os sintomas da doença. Desde que se começou a fazer rastreios, diagnósticos e tratamentos mais precoces, o perfil do doente modificou"
, acrescentou.

Relativamente a novas terapêuticas, a médica acredita que só serão “relevantes para doentes que, por algum motivo, não possam fazer sangrias”, pois a já existente é muito eficaz e sem grandes custos ou complexidade. Tratar a doença através da alimentação, está fora de questão, na medida em que “não se consegue travar a absorção de ferro, a não ser que se deixe de comer. Não existe uma dieta equilibrada sem ferro”, reiterou.

Quanto à oferta clínica nesta área, está mais concentrada no norte de Portugal, zona em que a doença é mais frequente, de acordo com estudos genéticos já realizados. “No Porto foi criado um centro de referência: temos consulta de hemocromatose para diagnóstico e tratamento no Hospital de Santo António ligada a uma consulta de aconselhamento genético no CGPP, no IBMC, onde um grupo de investigação sobre a biologia do ferro estuda a doença”, referiu. Embora acredite que “não é preciso ter consultas de referência em todo o lado”, Graça Porto considera ser preciso espalhar mais pontos para além dos que já existem para os doentes que exigemcuidados primários, visto que a hemocromatose é frequente.
Ftima Marcelo
2011-06-08
11:43
Ol, Bom Dia.

Esta doena tambm conhecida por talassemia?
a mesma coisa?
Obrigada

fatimarcelo@sapo.pt
Margarida Cunha
2011-06-08
13:19
H algum tipo de anlise que possa ser solicitada ao mdico e a que especialidade?
Josianne Portela Senhorinho
2011-06-09
00:38
Boa noite:


Desde o momento que se verique que h nveis elevados de ferro num indvio, o mdico dever solicitar uma sries de exames (Instituo Ricardo Jorge). Poder ter origem interna ( gentica) ou externa (consumo de alcool), etc.
JBS
2011-06-09
02:13
www.aphemo.org

"Como se diagnostica?

muito importante que a hemocromatose seja diagnosticada precocemente. Uma vez diagnosticada e tratada precocemente, a doena cura sendo a esperana de vida igual da populao saudvel.

O diagnstico suspeitado atravs de anlises ao sangue:
A saturao da transferrina quando superior a 45% dever ser repetida.

Se se confirmar valor superior a 45% dever fazer-se a determinao da ferritina. Se as duas anlises estiverem elevadas o mdico dever ponderar pedir o teste gentico da hemocromatose (que HFE C282Y e H63D).

A bipsia heptica est indicada apenas nos casos em que se suspeita de leso do fgado, ou seja, fibrose heptica ou cirrose heptica."
Eugnia Cruz
2011-06-09
14:36
As anlises que fazem suspeitar do diagnstico de Hemocromatose hereditria so a Saturao da Transferrina (que na hemocromatose geralmente >50%) e a ferritina srica (que pode estar elevada). Qualquer mdico pode pedir esta anlise nomeadamente o mdico de familia.
Vera Dias
2011-07-14
21:18
Boa noite.
Gostaria de saber a partir de que valor devo considerar fazer a anliseno instituto Ricardo Jorge, uma vez que h j alguns anos que o meu valor de ferro nas anlises se encontra sempre acima dos 200 e o valor de referncia at 145.
Obrigada.

Cumprimentos
Silmar Oliveira
2012-03-18
10:00
Bom dia
Aps alguns exames de sangue descobri que tinha taxa de ferritina elevada em cinco vezes.
Me foi solicitado um outro exame para se verificar se eu tinha hemocromatose, (que HFE C282Y e H63D)porm este exame deu negativo,mesmo assim a hemocromatose foi diagnosticada devido existir outros trs tipos que ainda no podem ser detectados por exames de laboratrio,existe alguma forma de detectar estes tipos?
Meu mdico me indicou a realizao de sangria e a taxa de ferritina j est 50% a menos.
Gostaria de manter informado sobre o assunto.
carina da silva
2012-06-02
14:21
bom dia !
queria saber se minha pele estiver amarelada puxada para cor ferrugem se sinal de hemocromatose
Rui Pereira
2012-08-09
13:04
Ol a todos.

Desde aproximadamente 1 ano, tenho indices de ferritina altos, 700 em Outubro de 2011 e 850 em Julho de 2012. J marquei teste gentico no IBMC, contudo s o poderei realizar a 13 de Setembro deste ano. As suspeitas de Hemocromatose so altas, dentro da minha ignorncia, contudo pergunto se no muito tempo de espera para realizar o teste, 1 ms e pouco de espera.

Cumprimentos, Rui Pereira
Marcos
2012-09-16
23:53
Ol, fiz o exame para hemocromatose e o resultado foi negativo. Porm, os meus exames de sangue esto acusando uma taxa de ferritina muito alta (850 e agora 950).
O que devo fazer para baixar essa taxa?
A sangria ou doao de sangue poderia ser uma alternativa?
Meu hematologista sugeriu que eu perdesse uns 10 kg. O problema que estou com dificuldade de perder todo esse peso. perigoso eu ficar com essa taxa alta por um perodo longo (j faz mais de um ano que eu constatei que minha ferritina est alta).
Desde j agradeo a ateno.
Maria Margarete Ferreira
2012-11-07
11:53
Bom Dia! Estou muito preocupada a taxa de ferratina deu 185 e o normal at 150. Antes de saber fui ao otorrino por estar apresentando tontura, foi qd o mesmo achou que seria labirinto, mas depois que v este resultado fiquei apreensiva. E comecei a pesquisar. Estou aqui na recepepo do consultrio aguardando minha vez super Nervosa. Gostaria de saber se meu caso srio, e qual o especialista que devo procurar, pois voltei para o otorrino.

No aguardo, obrigada
Maria Margarete Ferreira
2012-11-07
11:54
Bom Dia! Estou muito preocupada a taxa de ferratina deu 185 e o normal at 150. Antes de saber fui ao otorrino por estar apresentando tontura, foi qd o mesmo achou que seria labirinto, mas depois que v este resultado fiquei apreensiva. E comecei a pesquisar. Estou aqui na recepepo do consultrio aguardando minha vez super Nervosa. Gostaria de saber se meu caso srio, e qual o especialista que devo procurar, pois voltei para o otorrino.

No aguardo, obrigada
maria jose da silva
2012-11-07
15:35
Se existem muitos casos dessa doena, porque o governo obriga as indutrias a colocarem mais ferro nos alimentos que nao tem, nao mais facil quem tem falta de ferro tomar medicamento pelo menos as pessoas com essa doena ter mais opo de alimentao, pois pelo que vejo nem um paozinho eles podem comer.Precisa se pensar nisso....
sadi fracaro de oliveira
2012-11-07
16:40
minha ferritina esta 1320,qual melhor tratamento.
Edith Jimenez
2012-11-24
13:57
Meu filho de 11 anos que faz quimioterapia para LLA Ph+ esta com a ferritina em 5300 no e 530 e isso mesmo , o teste gentico deu negativo para hemocromatose, preciso urgente um hematologista especializada nisso por causa das sangrias.
fernando romani
2012-12-02
22:25
fui ao medico meu exame de ferretina deu 5 vezes mais e eu ja tenho animia e ele disse que eu no posso fazer sangria me encaminhou para hematologia para ver outro tratamento vou semana que vem ainda no medico queria saber qual outro tratamento!
soraia
2012-12-05
01:42
Minha filha tem 13 anos e usa Ritalina desde os 7, hoje peguei o resultado dela do exame de sangue e o do ferro deu 192, acima do limite que 145. Pode ser por causa do uso contnuo do remdio e/ou o qu? Aguardo uma resposta. Obrigada
Hlio
2012-12-09
00:46
Minha taxa de ferritina esta muito alta valor de 3000,07, estou muito preocupado j estou fazendo sangria, mas esta baixando muito pouco, gostaria de saber se no existe outra medicao que ajude a combater mais rpido esta ferritina, como por exemplo silimalon, agua magnetizada ou outras alternativas.
DAVID oLIVEIRA DA SILVA
2013-01-15
16:23
gostaria de saber se posso fazer a sangria terapeutica e depois de 24 hs, vijar por terra mais de 4mil KM
Plinio g. guerra
2013-02-02
00:03
Minha taxa de ferro esta normal 135 ug/dl,mas a taxa de Ferritina muito alta 1.586,10ng/ml.
Que devo fazer.
GERMANO SILVA DE SOUZA
2013-02-04
23:49
fIZ UM EXAME RECENTEMENTE E MEU NVEL 560 DE FERRO E TENHO 37 ANOS E 75 KILOS DEVO ME PREOCUPAR?
Silvia Oliveira
2013-02-14
21:45
Cozer os alimentos com panela de ferro, pode aumementar a ferritina?? Agradeo desde j.
Denise
2013-02-18
01:55
Meu pai tem Hemocromatose gostaria de saber quais exames tenho que fazer?
Pedro Santos
2013-03-07
23:30
Boa noite,minha ferritina chegou a 1592 quando o normal para homem 400.Estou fazendo a quarta sangria de 400ml e j baixou para 790
Fernando J Ferreira
2013-03-09
16:22
Minha mulher,com 82 anos, acusou 2227 de ferritina?
Em diversas Tac+s (craneana, torxica,abdominal e plvica)no foram detectadas situaes anormais a no
ser um ligeiro espessamento do endomtrio uterino).
Ser situao gentica? Como parece que o tratamento corrente so as sangrias e, dada a sua idade no me parecer o tratamento adequado, que me aconselham ?
Muito grato
Fernando Ferreira
Tadeu Pascoal
2013-03-19
03:14
Boa noite! Fiz uns exames e costatei minha ferritina em 611, sei que est bem acima do normal, porm, gostaria de saber se preocupante ou posso conviver com isso e baixar essa taxa ao normal?

Muito grato se for orientado.
Marcelo A. Rocha Lima
2013-03-20
19:07
Minha ferritina esta em 1390; PSA total em 0,971 e PSA livre em 0,14. Que devo fazer?
edimar melo
2013-03-29
14:06
minha ferritina est 975, e o exame gentico para hemacromatose deu positivo, somente a sangria resolve? sangria causa anemia? ferritina alta causa cncer? estou muito preocupada.
julio
2013-04-03
22:19
Que medicamentos podem interferir com o nvel de ferritina no sangue ?
Renato
2013-04-12
01:13
gostaria de saber se a bebida alcolica aumenta a taxa de ferritina. e que medico devo procurar para tratar de Hemocromatose.
Mari Sobieski
2013-04-17
13:59
Minha filha tem 25 anos e herdou do pai talassemia menor. Gostaria de saber se existe tratamento preventivo, pois os mdicos disseram que por enquanto nada h a fazer.
maria
2013-04-29
00:09
Boa Noite, acabei de ler essa reportagem e estou muito chocada de saber sobre a doena, e tenho muitas duvidas, mas gostaria de saber mais detalhes.Pois o resultado de ferro deu 207, sendo que o normal de 60 a 170, devo fazer os exames da hemocromatose, e onde eu posso fazer os exames com confiana se um exame normal.
Por favor me ajuda me informa
sem mais
epn
Joo Batista M de Souza
2013-05-11
00:00
Estou com 835 de ferritina. grave? Qual o tratamento indicado?
Obrigado
Marcia
2013-05-24
12:18
Bom dia,estou com queda de cabelo e estou perdendo peso rapido fui a dermato ela me pediu varios exames deu 266 de ferro mas a ferritina deu normal isso perigoso tenho 40 anos.
geraldo martelli
2013-05-27
02:06
Minha Ferritina esta 1295 eu estou com meu figado comprometido ?
Flavio oliveira neto
2013-08-17
21:39
Boa tarde,estou com a ferretina em 520 o que devo fazer
Luiz Carlos Naime
2013-08-20
00:01
por favor me envie mais informaoes sobre ferritina alta
K.Rodrigues
2013-10-04
02:47
Ola, no resultado do meu exame deu 413 de ferritina e no exame diz q e normal de 24 a 155, o q devo fazer???/
poliana
2014-01-30
23:59
Hoje recebi o resultado do meu exame minha taxa deu 1650
Dionisia lorenzzetti
2014-03-30
22:53
Minha ferretina esta 1650, tomo medicao, j fiz 26sangria,eno abaixa; por favor tem algo afazer? Serei grata areceber um anuncio disso. Obrigado!
iza
2014-05-06
21:11
Boa tarde, na minha familia tem caso de cirrose hepatica e um outro problema no figado q ainda esta em analise. No momento a ferritina de um parente esta acima de 1000. Gostaria de saber o melhor tratamento ou dieta para fazer baixar, e se ja e possivel dizer q essa pessoa tem hemocromatose? Desde ja, agradecida!
Nilton friske
2014-05-31
03:51
Minha ferretina estava em 1950, com 4mes de dieta,consegui baixar para 1400,agora a medica mandou fazer sangri,serei muito grato se alquem souber algo para baixar esta feretina..desde ja Agradeo...
Ronaldo Cabral
2014-07-16
16:34
Boa tarde, eu estou com 56 anos, minha ferritina estar com 307, ela estar muito alta ou no !
Maria Elisa Lopes Xavier Vasconcelos
2014-11-04
17:31
Tenho de ferro 798, ferritina 34, capacidade T.fixao de ferro 717 e transferrina 674.

Fiz RM e a concentrao hepticade ferrofoi estimada em 10, correspondendo a valores normais.
Foi feito estudo gentico da hemocromatose e deu sem mutaes.

Existe medicao para normalizar?

Algum alimento que deva deixar de comer?

Muito obrigado

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