Equipa portuguesa ajuda a compreender doenças humanas
Estudo sobre distribuição assimétrica dos órgãos internos
é publicado na Science

“No geral, procuramos entender com o máximo rigor possível, quais sãos os genes e os processos embrionários envolvidos no mecanismo de funcionamento desta estrutura que é altamente complexa, que é o nó no embrião do ratinho”, explica José Belo ao Ciência Hoje.
Os resultados sugerem que o fluxo nodal é detectado de um modo dependente de PKD2 pelos cílios das células coroa localizadas no nó. Mais ainda, que o gene Cerl2 é o alvo principal da sinalização mediada por PKD2 na distribuição assimétrica E-D.
“Estamos a verificar que os cílios agiram sobre si próprios e criam um fluxo unidireccional, da direita para a esquerda, fazendo com que haja uma corrente contínua a ir para o lado esquerdo que leva a que as proteínas que estejam em suspensão, factores de crescimento, etc., acabem por ter tendência a acumular do lado esquerdo. Verificamos ainda que esses cílios têm importância não só mecânica mas também sensorial”, descreve o investigador.
Para avançar com a investigação e chegar a aplicações clínicas “já estamos a fazer estudos com pacientes, tipicamente crianças, com problemas cardíacos semelhantes aos dos animais modelo que usámos em que estamos a tentar verificar se tais problemas são resultantes de mutações do gene Cerl2. E estamos a descobrir que sim”, afirma.
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